Danske forskere er komet tættere på en behandling for den farlige, arvelige sygdom Duncans syndrom. Sygdommen svækker immunforsvaret, øger risikoen for kræft og gør almindelige infektioner dødelige, sdet skriver ku.dk.
Det er forskere fra The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research på Københavns Universitet der har kortlagt, hvordan proteinet XIAP aktiverer en livsvigtig del af immunforsvaret; nærmere bestemt den del der bekæmper bakterieinfektioner i mave-tarm-systemet:
»Vores resultater er et vigtigt skridt på vejen til at forstå den meget alvorlige – men heldigvis sjældne – genetiske immunsygdom kønsbundet lymfoproliferativt syndrom type 2 (XLP2) (også kendt som Duncans syndrom, red.), som rammer drengebørn,« fortæller lektor Mads Gyrd-Hansen og fortsætter:
»Man kan se mave-tarm-systemet som et langt rør gennem vores krop, hvor fra næringsstoffer og vand optages. Kontaktfladen mellem mave-tarm-systemet og resten af kroppen er beskyttet af en effektiv immunbarriere, der sørger for, at bakterier forbliver i tarmen. Hos XLP2-patienter er denne barriere ikke intakt, og derved mangler de så at sige det nødvendige vagtværn mellem bakterier og krop.«
Det nye studie viser, at genmutationer som ses hos patienter med XLP2 specifikt ødelægger XIAP’s evne til at koble signalproteinet ubiquitin på andre proteiner. Koblingsprocessen er helt essentiel i aktivering af immunsystemet og dermed nødvendig for overlevelse.
Vigtig viden for forskere i leukæmi
Resultaterne fra Molecular Cell er først og fremmest relevante for XLP2-patienter, men kræftforskere kan også få god gavn af de nye opdagelser:
»Flere medicinalfirmaer har udviklet lægemiddelstoffer imod IAP-proteiner, herunder XIAP, med henblik på kræftbehandling. Flere af disse bliver i øjeblikket testet i kliniske forsøg for virkning på leukæmi og andre kræftformer. Det er derfor meget vigtigt at vide, præcis hvilke biologiske processer behandlingen potentielt kan påvirke i organismen, understreger lektor Mads Gyrd-Hansen.
Resultaterne er blevet offentliggjort i tidsskriftet i Molecular Cell.
