Genetisk analyse af en sjælden sygdom med medfødt lavt blodsukker og døvhed hos børn fra Saudi-Arabien fører til ny indsigt i de insulin-producerende beta-celler, skriver Sydansk Universitet.
På H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital (OUH), har overlæge og lektor ved Klinisk Institut, Syddansk Universitet Henrik Thybo Christesen i samarbejde med Klaus Brusgaard, Klinisk Genetisk afdeling, i en årrække forsket i en sjælden sygdom med medfødt lavt blodsukker pga. for meget insulin fra de insulin-producerende beta-celler i bugspytkirtlen, såkaldt hyperinsulinisme.
I en netop publiceret artikel i det ansete internationale tidsskrift Diabetes Care rapporterer forskergruppen sammen med Dr. Angham AlMutair, Saudi Arabien, og Dr. Khalid Hussain, Great Ormond Street Hospital, London, om 15 børn fra Saudi Arabien og Kuwait, som er født med døvhed og permanent, ekstremt lavt blodsukker pga. en sjælden genfejl.
Genfejlen strækker sig over to nabogener, et for døvhed og et for lavt blodsukker, tilsammen kaldet Usher-CHI Syndrom.
»Det interessante er, at en af patienterne, som havde nøjagtig den samme gendefekt og var totalt døv som de andre, kun havde minimalt lavt blodsukker i kortere tid og med tiden udviklede diabetes uden at dette skyldtes en af de kendte former diabetes, type 1 eller type 2. Han havde ingen andre genetiske forandringer, der kunne forklare hans diabetes,« fortæller Henrik Thybo Christesen.
Forskningen kan måske få betydning for type 2 diabetesbehandlingen, forklarer forskerne bag opdagelsen.
Læs også på Videnskab.dk
