Den mest almindelige almindelige form for mental retardering og autisme, kaldet ’fragilt X-syndrom’, gør nogle hjerneceller meget snakkesagelige end normalt. Det fortæller forskere fra Washington University School of Medicine i tidsskriftet Neuron.
Den ekstra aktivitet i nogle af hjernecellerne gør det svært for hjernen, at skelne imellem vigtige signaler og mindre vigtige signaler. Det kan forklare nogle af de opmærksomhedsproblemer, som autister oplever.
»Vi ved ikke præcis, hvordan information er indkodet i hjernen, men vi antager, at nogle signaler er vigtige, mens andre er larm,« fortæller Vitaly Klyachko, cellebiolog og leder af forskningen, til Washington University School of Medicine i St. Louis.
Fragilt X-syndrom skyldes mutationer i et gen kaldet Fmr1. Genet findes på X-kromosomet. Kvinder har to kopier af dette kromosom, mens mænd kun har et. Derfor er mænd mere udsat for at have mutationen, og effekten af den er også typisk værre hos mænd.
Symptomerne på fragilt x-syndrom er mange og inkluderer mental retardering, hyperaktivitet, epilepsy, impulsiv adfærd og forsinket udvikling af tale og gang. Syndromet påvirker også kroppen, hvilket normalt leder til store hoveder og flade fødder. 30 procent af dem, der har fragilt x-syndrom, lider af autisme.
Vitaly Klyachko og hans forskningsteam håber på, at deres forskning kan lede til bedre diagnosticering og behandling af mentale lidelser.
