Et nyt lægemiddel kan give børn med den sjældne knoglesygdom, hypophosphatasia, håb om at blive helbredt.
Knoglesygdommen skyldes en medfødt enzymdefekt, der hæmmer knogleudvikling og kan føre til livstruende lidelser.
Der findes i dag ingen godkendt behandlingsform mod hypophosphatasia.
Men ifølge et nyt studie fra New England Journal of Medicine har forskere nu udviklet et lægemiddel, der efterligner den manglende enzymfunktion. Dermed er der en langt bedre udsigt til, at sygdommen kan lindres.
Forskerne bag undersøgelsen mener, at der er tale om en helt unik behandlingsform, hvor medicinen retter op på en medfødt gendefekt i stofskiftet ved at efterligne det kroppen har brug for.
Det svarer til at få type 1-diabetikere til at lave deres eget insulin i stedet for at give insulin udefra.
