Måske kan opdagelsen af de ni nye genområder, som spiller en central rolle i udviklingen af en sjælden autoimmun leversygdom, bane vej for ny medikamentel behandling.
Ved en autoimmun sygdom begynder kroppen at producere antistof mod bestemte dele af dens eget væv.
Kroppen angriber så at sige sig selv.
PSC (primær skleroserende cholangitis) er en kronisk sygdom i galdevejene. Den giver ardannelse, som bremser transporten af galde fra leveren til tarmen. Resultatet kan være skrumpelever.
Nu har forskere ved Institut for klinisk medicin ved Universitetet i Oslo og Oslo universitetssygehus gjort nye genfund, som kan give håb om bedre behandlingsmuligheder for PSC-patienter.
»For patienter, der er ramt af PSC, er fundet af stor betydning, fordi det åbner for forskning i de konkrete mekanismer, som ødelægger galdegangene,« siger professor Tom Hemming Karlsen.
Han har ledet studiet, som har involveret data fra mere end 4.000 PSC-patienter.
»Tidligere har vi kun kunnet gætte på, hvad der var årsagerne til sygdommen. Vores genfund giver helt specifikke ledetråde til, hvad der er galt.«
Dette betyder, at forskerne i fremtiden kan rette behandling mod de skyldige mekanismer. En sådan finjustering af skytset kan måske bremse sygdomsudviklingen.
Ødelægger leveren
Nu fastslår forskerne, at PSC er sin egen sygdom genetisk set.
»Vi har længe haft mistanke om, at både tarm- og galdegangsbetændelse ved PSC adskiller sig fra andre former for betændelsessygdomme i tarmen. Nu ser vi for første gang, hvilke biologiske mekanismer, der er specifikke for PSC.«
»Dette kan gøre det muligt at udvikle medikamenter til patienter med denne sygdom,« fortæller Tom Hemming Karlsen.
I dag findes der ingen behandling for PSC. Sygdommen kan have forskellig alvorlighedsgrad og forløb, men mange af patienterne har slet og ret brug for en ny lever. Derfor har PSC i en årrække været den almindeligste årsag til levertransplantationer i Norge.
En del af patienterne udvikler også kræft i de ødelagte galdegange – og kræften opdages ofte sent.
Indsigt giver håb
Forskerne har også sammenlignet genfund blandt en lang række autoimmune sygdomme og viser på hvilke områder, de er ens, og på hvilke områder de adskiller sig fra hinanden.
»Dette åbner for, at vi kan få en indsigt i fællestræk mellem sygdomme og dermed også ledetråde til, hvilke medikamenter som kan være effektive på tværs af de traditionelle sygdomsgrupper,« siger Tom Hemming Karlsen.
PSC er en sjælden sygdom. Men for dem, som rammes, er den en tragedie. Derfor er det opmuntrende at vide, at forskningsresultaterne nu kan vise sig at være meget vigtige for at udvikle medikamenter, som kan behandle PSC.
© forskning.no Oversættelse: Julie M. Ingemansson
