Det er en klassiker i film og tv-serier: En familie, en vennegruppe eller en flok banditter sidder samlet om et bord og spiser – gerne suppe eller noget med masser af sovs. Pludselig falder én af dem i søvn og knalder hovedet ned i tallerkenen, hvor han eller hun sover videre.
Det er sjovt for publikum, når det sker på tv eller det store lærred.
Men for mennesker med sygdommen narkolepsi er det langt mindre morsomt. For dem kan det ske i virkeligheden, fordi der er nogle celler i deres hjerne, som styrer, hvornår man falder i søvn, der er døde. Derfor falder man i søvn hele tiden, forklarer søvnforsker, ph.d. og post.doc. Birgitte Rahbek Kornum.
»Vi ved ikke, hvad der udløser sygdommen, og der findes ingen kur, kun medicin, der kan gøre det lidt nemmere at holde sig vågen. Formålet med vores studie var at lede efter gener, der giver bæreren, altså personen, der har genet, en større risiko for at udvikle søvnsygdommen narkolepsi,« forklarer forskeren.
To nye gener skilte sig ud
Birgitte Rahbek Kornum har bidraget til studiet med en analyse af genet P2RY11.
I studiet blev det kortlagt, at det gen findes i to varianter. Narkolepsipatienter har en variant, der resulterer i en lidt dårligere regulering af kroppens immunceller i forhold til raske personer.
Indsamlet DNA fra 2500 narkolepsi-patienter og 3200 raske mennesker, og en efterfølgende sammenligning af gener hos de to grupper viste forskerne tre gener, blandt andet P2RY11, der var forskellige mellem de to grupper.
Forskerne fandt forskelle i tre gener. For det ene gen, var det kendt i forvejen, at en bestemt variant giver større risiko for narkolepsi, men for de to andre var det ukendt.
Mulig sammenhæng mellem immunceller og narkolepsi
Begge de to nyfundne gen-forskelle har forbindelse til regulering af immunforsvaret, og det leder forskerne til at tro, at der er en potentiel sammenhæng mellem immunceller og narkolepsi. Men hvordan, det ved de endnu ikke.
»Vi ved nu, at immuncellerne hos narkolepsi-patienter reguleres lidt dårligere end hos raske, men hvordan det kan føre til, at de bestemte celler i hjernen dør, ved vi stadig ikke. Vi har ikke vist nogen direkte sammenhæng mellem de to ting, og det kan være to uafhængige ting,« fortæller Birgitte Rahbek Kornum.
»Vi mangler stadig at kikke på andre celletyper, og se på om P2RY11-genvarianten gør noget ved dem. For eksempel kunne man forestille sig, at genvarianten giver en ændret funktion af hjerneceller, og det i virkeligheden er derfor, man udvikler narkolepsi. Altså helt uafhængigt af immunforsvaret,« uddyber hun.
Et godt start-sted for videre forskning
Selvom der ikke foreligger en klar konklusion på sammenhængen mellem narkolepsi og immunceller, er det nye studie og Birgitte Rahbek Kornums bidrag altså blevet vurderet så vigtigt, at hun har fået Det Amerikanske Selskab for Søvnmedicins årlige pris til yngre forskere.
Hun forklarer, at studiet bidrager med et start-sted for de videre studier af narkolepsi.
»Det er svært at studere en sygdom, hvis man ikke har nogen anelse om, hvor man skal starte. Nu har vi vist, at P2RY11 er involveret på en eller anden måde, så dette giver et godt start-sted for at studere sygdommen,« siger Birgitte Rahbek Kornum.
»Vi håber, at vi nu kan finde ud af mere om sygdomsmekanismen ved at studere immuncellerne hos narkolepsi-patienter, og se på, hvordan de reagerer på forskellige stimuli. Baseret på både dette studie og mange andre tror vi, at der faktisk er et problem med immunforsvaret hos de personer, der udvikler narkolepsi. Og nu har vi et godt udgangspunkt for at studere hypotesen nærmere,« slutter Birgitte Rahbek Kornum.
