2017 var året, hvor vi i Danmark fik kortlagt vores arvemasse – vores genom – i det storstilede forskningsprojekt GenomeDenmark.
Forskningsresultatet er det første nominerede resultat til Videnskab.dk's pris Årets Danske Forskningsresultat 2017.
\ Årets Danske Forskningsresultat
- Videnskab.dk's forskningspris.
- Nominerede resultater vælges ud af Videnskab.dk's redaktion.
- Prisdysten afgøres ved en læserafstemning, som slutter 2. januar 2018.
- Læs mere om prisen og kriterier for indstillingerne her.
Kortlægningen af arvemassen kan blive vigtig for udviklingen af såkaldt personlig medicin. Den nye viden vil også kunne bruges til forebyggelse af sygdomme.
Resultatet er nemlig et såkaldt reference-genom, som forskerne kan bruge som et opslagsværk, når de undersøger genernes betydning for udviklingen af eksempelvis psykiske lidelser.
»Vi har lavet et gennemsnit over, hvordan genomet ser ud på en rask dansker. Det kommer til at være et virkelig brugbart værktøj fremover. Når man skal studere gener for forskellige sygdomme, vil man have et raskt genom at sammenligne med,« siger Søren Brunak, som er professor og forskningschef på Københavns Universitet og en af de ledende kræfter bag kortlægningen af det danske genom.
Kortlagt 150 danskeres arvemasse
Forskerne bag resultatet har kortlagt 150 danskeres arvemasse helt fra bunden. På den måde adskiller studiet sig fra lignende studier i andre lande, hvor man ellers bruger en skabelon til at samle bidder af information om arvemasse fra forskellige individer for til sidst at samle det i et reference-genom.
Den grundige kortlægning i Danmark betyder, at det danske reference-genom indeholder gen-varianter, som ellers ikke var blevet opfanget.
Læs mere om forskningsresultatet i artiklen: Nu er danskernes arvemasse kortlagt.
Læs mere om de andre ni nominerede forskningsresultater, og stem, under artiklen.
\ Forskerne bag resultatet:
Maretty L, Jensen JM, Petersen B, Sibbesen JA, Liu S, Villesen P, Skov L, Belling K, Theil Have C, Izarzugaza JMG, Grosjean M, Bork-Jensen J, Grove J, Als TD, Huang S, Chang Y, Xu R, Ye W, Rao J, Guo X, Sun J, Cao H, Ye C, van Beusekom J, Espeseth T, Flindt E, Friborg RM, Halager AE, Le Hellard S, Hultman CM, Lescai F, Li S, Lund O, Løngren P, Mailund T, Matey-Hernandez ML, Mors O, Pedersen CNS, Sicheritz-Pontén T, Sullivan P, Syed A, Westergaard D, Yadav R, Li N, Xu X, Hansen T, Krogh A, Bolund L, Sørensen TIA, Pedersen O, Gupta R, Rasmussen S, Besenbacher S, Børglum AD, Wang J, Eiberg H, Kristiansen K, Brunak S, Schierup MH.
Københavns Universitet (koordinator ved Karsten Kristiansen).
Partner-universiteter: Danmarks Tekniske Universitet & Aarhus Universitet.
Kommercielle partnere: BGI-Europe og BGI-Shenzhen.
Andre samarbejdspartnere: South China University of Technology, University of Oslo, University of Bergen, Haukeland University Hospital, Karolinska Institutet, University of North Carolina, Bispebjerg and Frederiksberg Hospital. Innovationsfonden har stået for hovedfinansieringen.
