Genmutation beskytter diabetikere mod farlig øjensygdom

Danske forskere har fundet en særlig genvariation, som beskytter diabetikere mod øjensygdommen retinopati.

Den frygtede øjensygdom opstår hos diabetikere og viser ved, at små blodkar i øjet begynder at vokse frem og sprede sig i øjet.

Efter 20 år med diabetes vil mere end 90 procent af patienterne have fået sygdommen, som med tiden fører til nedsat syn og blindhed.

Klinisk professor Henrik Bindesbøl Mortensen fra Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet har været med til at udføre det nye studie. Han kalder det det første skridt på vejen til at forstå diabetikeres sygdomme i øjet og udvikle bedre medicin.

»På sigt kan en bedre forståelse af sygdomsprocesserne på molekylært plan føre til udvikling af nye typer medicin, der kan hæmme sygdomsudviklingen ved at påvirke de særlige proteiner i øjet,« siger han.

Studiet er publiceret i det videnskabelige tidsskrift Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology.

Genet styrer celledød

Forskerne har fulgt 130 personer med type 1-diabetes i 16 år. Patienterne fik fotograferet deres øjne i 1995 og igen i 2011 for at finde ud af, om sukkersygen havde påvirket øjnene og synet.

Samtidig blev de 130 diabetikeres DNA undersøgt. Forskerne nærstuderede 23 gener, som man fra tidligere forskning ved, har indflydelse på udviklingen af diabetes.

Her opdagede de, at ingen af patienterne med en særlig genvariation i CTSH-genet, havde tegn på øjensygdommen.

Forskningsassistent og stud.med. Kristian Sandahl er hovedforfatter på det nye studie, som han har taget et års orlov fra sit kandidatstudie i medicin for at deltage i.

Han fortæller, at CTSH-genet, hvor den beskyttende mutation sidder, bærer opskriften på et protein, som styrer celledød og dannelse af blodkar.

»Genet styrer faktisk celledød i betacellerne, som er dem, der laver insulin i bugspytkirtlen. Det har også nogle funktioner i forhold til at lave nye blodkar. Det er første gang, genet bliver forbundet med denne her sygdom. Man kan forestille sig, at det også har funktion i øjet. Enten har det noget at gøre med styring af celledød i øjet eller blodkarreguleringen,« siger han.

30.000 danskere lever med type 1-diabetes. Halvdelen af dem har retinopati, og 20 procent har videreudviklingen af sygdommen, som fører til blindhed.

Mutation forværrer diabetessygdommen

Forskerne kan ikke bruge de nye resultater til at sige noget om, hvordan genmutationen påvirker genets arbejde. Men tidligere undersøgelser har vist, at denne særlige variant af genet er med til at forværre sukkersygen.

Alle gener optræder i par, såkaldte alleler. Den ene allele har man fået fra sin mor, den anden fra sin far. Allelerne i CTSH-genet kan optræde i tre varianter: CC, CT og TT.

Patienter med TT -ombinationen var tilsyneladende beskyttet mod blindhed.

»Vi blev faktisk overraskede, da vi fandt, at bærere af T-allelet var beskyttet mod udvikling af den frygtede følgesygdom i øjet. I modsætning til tidligere fund i bugspytkirtlen, hvor T-allelet forværrede sygdommen, fandt vi altså, at T-allelet var knyttet til færre alvorlige ændringer i øjenbaggrunden,« siger Henrik Bindesbøl Mortensen, der er professor på det Sundhedsvidenskabelige Fakultet ved Københavns Universitet.

Lille, men interessant studie

Klinisk professor på Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet og Rigshospitalet Allan Vaag forsker blandt andet i diabetes og genetik. Han kalder resultaterne i det nye studie interessante.

»Det er spændende, og jeg synes, det skal følges op med andre studier. Er det rigtigt, så skal man måske være særligt opmærksom på at behandle de patienter, som har en genvariant med større risiko for blindhed. Sådan et fund kan få stor klinisk betydning,« siger han.

Samtidig lægger han vægt på, at studiet ikke er stort nok til at komme med endegyldige konklusioner.

»Der er stor risiko for statistiske fejl, når studiet ikke er større. Så det kan være et tilfældigt fund. Det vil ikke på nuværende tidspunkt få os til at ændre praksis i behandlingen,« siger han.

Forskningsassistent Kristian Sandahl er opmærksom på, at studiet ikke er overvældende stort. Han mener dog alligevel, at de statistiske data er stærke.

»Det er et af de største studier, der er lavet af det her, og det er første gang, genet bliver linket til denne her øjensygdom. Vi har korrigeret for multibel testning i vores data, så vi føler, at vores statistik er ret stærk,« siger han, men er dog enig i, at resultatet bør valideres i flere studier.