Dreng eller pige? Nu er det muligt at afgøre den nyfødtes køn, når lægen er i tvivl

Ja, det lyder måske mærkeligt, men det sker sjældne gange, at et barn bliver født, og fødselslægen ikke kan fortælle forældrene, om deres liv er blevet beriget med en dreng eller en pige.

De kan simpelthen ikke se det.

Denne gruppe af børn hører under paraplybetegnelsen ’børn med DSD-tilstande (Disorders of Sex Development – fejl i kønsudviklingen)’, hvor kønsorganerne ikke ser ud, som de skal, eller hvor kromosomfejl gør det svært at afgøre, om barnet genetisk set er det ene eller det andet køn.

Hidtil har læger manglet gode værktøjer til at identificere kønnet på denne meget lille gruppe børn, men nu kommer læger fra Rigshospitalet med et markant forbedret diagnostisk værktøj.

Helt enkelt drejer det sig om, at lægerne ud fra en måling af forholdet mellem niveauerne af to forskellige kønshormoner kan slå fast, om barnet biologisk set er tættest på at være er en dreng eller tættest på at være en pige.

Mere kompliceret er det faktisk ikke, men betydningen er stor.

»Det er et stort spring i vores muligheder for at diagnosticere, behandle og vejlede disse børn samt deres familier, og vi benytter os allerede af det nu,« fortæller klinikchef og professor Anders Juul fra Klinik for Vækst og Reproduktion på Rigshospitalet.

Det nye studie er for nylig offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Babyer har en ’minipubertet’

Det nye forskningsresultat drejer sig specifikt om en periode i barnets liv, som læger betegner som ’minipuberteten’.

Når et barn er mellem to og fem måneder gammel, producerer det store mængder kønshormoner og har i denne meget korte periode i livet hormonniveauer, der svarer til dem, som børn i puberteten eller voksne mennesker har.

Det er en evolutionær udvikling, som vi deler med rotter, mus og alle andre pattedyr. Forskellen er dog, at rotter og mus forsætter med at have høje niveauer af kønshormoner, og det betyder, at de kønsmodnes hurtigt.

For mennesker gælder det derimod, at de høje niveauer af kønshormoner bliver undertrykt og holdt nede indtil senere i livet. Derfor falder niveauerne af kønshormonerne da også, når barnet er cirka fem måneder gammel.

De vender tilbage med fuld styrke i puberteten.

\ Læs mere

Kan jeg påvirke, om jeg får en dreng eller en pige?

Forholdet mellem to kønshormoner afgør kønnet

De interessante overordnede kønshormoner i denne sammenhæng hedder henholdsvis FSH og LH.

Begge hormoner bliver dannet i hypofysen i hjernen, og LH er stærkt forbundet med kønsudvikling af drenge, mens FSH er stærkere forbundet med pigers udvikling.

Begge køn har dog begge kønshormoner, og kigger man alene på niveauerne af FSH og LH, kan det i en blodprøve nogle gange være svært at se, om niveauerne matcher en dreng med lave niveauer af LH eller en pige med høje niveauer.

Omvendt kan det også være svært at se, om lave niveauer af FSH matcher en dreng med høje niveauer af kønshormonet eller en pige med lave niveauer.

»Det nye i vores studie er, at vi kigger på forholdet mellem LH og FSH, og det gør det meget præcist at afgøre, om en given blodprøve er taget fra en dreng eller en pige,« forklarer Anders Juul.

\ Læs mere

Hvor mange køn findes der?

Sådan gjorde forskerne:

I studiet har forskerne undersøgt blodprøver fra 1.840 raske, danske spædbørn og 27 danske børn med DSD.

I blodprøverne har de undersøgt niveauerne af kønshormonerne FSH ('pige-hormonet') og LH ('drenge-hormonet') samt forholdet mellem niveauerne af de to hormoner.

Det stod hurtigt klart for forskerne, at forholdet mellem de to kønshormoner var en meget bedre indikator for barnets biologiske køn end niveauerne af de to kønshormoner hver for sig.

»Studiet viser, hvor vigtigt et redskab minipuberteten er for forståelsen af den normale og den forstyrrede kønsudvikling,« siger Anders Juul.

Hos nogle børn er det umuligt at afgøre kønnet hverken biologisk eller genetisk

Netop forholdet mellem kønshormonerne kan læger bruge til at afgøre det biologiske køn blandt børn, hvor det hverken fysiologisk eller genetisk kan afgøres, hvad børnene er.

Det kan dreje sig om nyfødte børn med forskellige grader af misdannelser, hvor man ikke kan se, om det er en pige med en stor klitoris eller en dreng med en lille penis.

Drejer det sig om børn, hvor der oveni er gået kludder i kromosomerne, så de ikke passer på en klassisk definition af en dreng eller en pige, er der behov for på en eller anden måde at få slået kønnet fast.

\ Læs mere

Det ved vi (ikke) om kønsforskelle i hjernen

Ved eksempelvis tilstanden 45X/46XY, hvor kønscellerne på det genetiske plan er en mosaik af både pige- og drengetræk, kan det være vanskeligt at afgøre, om dette barn vil udvikle sig mest i retning af en pige eller i retning af en dreng.

»Med den nye metode kan vi nu sige til forældrene, at vi kan vurdere kønshormonproduktionen i den korte tidsramme, fra barnet er to til fem måneder gammel. Får vi det ikke gjort der, falder niveauerne af kønshormoner, og så må forældrene – og barnet selv – vente 10 år på at få det vurderet,« forklarer Anders Juul.

Kan afgøre, om piger er gået for tidligt i puberteten

I den anden ende af Danmark arbejder forskningsansvarlig overlæge og klinisk lektor Esben Thyssen Vestergaard fra Regionshospitalet Randers og Institut for Klinisk Medicin ved Aarhus Universitet med piger, der går i for tidlig pubertet.

Han har sammen med læge Mia Elbek Schjørring og kollegaer blandt andet lavet en opgørelse over de 285 piger under 7 år, der fra 1998 til 2013, blev undersøgt på grund af tegn på for tidlig pubertet i Region Midtjylland.

Esben Thyssen Vestergaard fortæller, at studiet, foruden at komme med et diagnostisk værktøj til børn med DSD, også kommer med en længe savnet oversigt over, hvad der er normalt i forhold til hormonproduktionen af blandt andet de overordnede kønshormoner i denne meget korte tidsramme i livet.

Læger kan ifølge forskeren bruge oversigten over hormonproduktionen til at afgøre, om det, som de finder blandt pigerne, der undersøges for tidlig pubertet, er uden for normalen.

»Nogle gange ser vi, at piger går meget tidligt i puberteten, og der har jeg tit ønsket mig nogle normalværdier for LH og FSH, som jeg kan holde op imod de niveauer, som vi måler i disse piger. Resultatet af det nye studie kan vi derfor bruge til at afgøre, om pigernes niveauer af FSH og LH er normale og eventuelt standse den for tidlige pubertet enten medicinsk eller kirurgisk,« siger Esben Thyssen Vestergaard, der ikke har noget med det nye studie at gøre.

Esben Thyssen Vestergaard fortæller, at blandt andet kræftknuder i de hormonproducerende organer kan være årsag til, at de producerer for mange hormoner, så børn går for tidligt i puberteten.

\ Læs mere

Drengebryster er stadig et mysterium

\ Læs mere

Pigers tidligere pubertet kan skyldes snedigt link mellem gener og miljø