For nylig offentliggjorde et hold forskere, at søvnlidelsen narkolepsi kan forårsages af en simpel bakterieinfektion fra en halsbetændelse.
Nu har en ny forskergruppe med dansk deltagelse fundet en række arvelige forhold, der optræder hos narkoleptikere og som påvirker immunsystemet, så det angriber kroppens eget væv.
Opdagelsen er netop offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.
Narkolepsi er en hjernesygdom, hvor patienten pludseligt falder i søvn - det kan være midt under en samtale eller bag rattet i en bil.
Men sygdommen har også andre symptomer, træthed om dagen og søvnbesvær om natten, lammelser under søvnen, og hallucinationer/drømme i vågen tilstand, der gør det til en invaliderende lidelse.
Ødelagte nerveceller fører til narkolepsi
Narkolepsi opstår, hvis de nerveceller (neuroner) i hjernen, som producerer det søvnregulerende stof hypocretin, bliver ødelagt.
\ Fakta
Forskerne kan endnu ikke genskabe nedbrudte hjerneceller, så videnskaben har forsøgt at finde årsagen til, at neuronerne bliver destrueret, for måske at kunne forebygge sygdommen.
Hypotesen har længe været, at der er tale om en såkaldt auto-immunsygdom. Det vil sige en sygdom, hvor immunsystemet helt uhensigtsmæssigt vender sine egne biokemiske våben mod de søvnstof-producerende hjerneceller i hypotalamus. Og den hypotese har forskerne nu fundet belæg for.
Generne forklarer ikke alt
»Vi ved nu, at variationer i immun-generne DQB1*0602 er nødvendige for at få narkolepsi,« forklarer professor i klinisk neurofysiologi Poul Jennum fra Københavns Universitet, der leder Dansk Center for Søvnmedicin på Glostrup Hospital.
Han fortæller samtidig, at da denne genvariation optræder hos 1 ud af 5, mens narkolepsi kun opstår hos 1 ud af hver 2000 danskere, så er det altså ikke en tilstrækkelig betingelse for sygdommen.
»Vi har nu opdaget en variation i andre immun-gener, der stor set beskytter 100 % mod den sygdomsfremkaldende variation,« fortæller han og siger, at det er det hidtil bedste bevis på, at narkolepsi virkelig er en auto-immun sygdom.
Hvad får immunsystemet til at angribe søvncentret i hjernen?
»Samtidig viste vi for nylig, at narkoleptikere stort set alle sammen bærer på antistoffer mod streptokokker. Sidste år blev det desuden vist, at T-cellerne hos narkoleptikere opfatter omverdenen lidt anderledes end raskes T-celler.«
T-cellerne er immunsystemets special-trænede tropper, som med en særlig antenne/receptor skal opspore fremmedlegemer som bakterier og virus, og ødelægge dem.
»Måske betyder det, at narkoleptikernes T-celler opfatter de hypokretin-producerende neuroner som farlige, og går til angreb? Og måske bliver dette angreb trigget af en streptokok-infektion?«
»Dette er alt sammen stadig hypoteser, som vi nu skal i gang med at teste og undersøge. Men vi har nu en bedre forståelse af de arvelige mekanismer, der står bag udviklingen af narkolepsi.« »Vi har nået resultaterne gennem et stort internationalt samarbejde, og det peger på, at vi bør oprette internationale biobanker for patienter med alvorlige, kroniske sygdomme,« siger Poul Jennum.
Mange narkoleptikere mangler en diagnose
De nye resultater kan blive relevante for en større gruppe mennsker end man hidtil har troet. I Danmark findes der nemlig ti gange så mange narkoleptikere, end de som har fået diagnose.
»Flere mennesker lider af narkolepsi end vi tror, og mange af dem har ikke fået stillet diagnosen,« fortæller Poul Jennum. 240 danskere har fået stillet diagnosen narkolepsi og er i behandling. Men den nye undersøgelse viser, at i alt 2500 lider af søvnsygdommen.
Undersøgelsen omfattede 562 narkoleptikere, 702 raske kontrolpersoner, og forskere fra Schweiz, Frankrig, Holland, Spanien, Tyskland og Danmark.
Lavet i samarbejde med Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, KU
