Synslidelsen 'retinitis pigmentosa' er en arvelig sygdom, der nedbryder nedhinden og fører til blindhed for mindst 1,5 millioner mennesker verden over (se faktaboks).
Men nu er der godt nyt til disse patienter, for et hold forskere fra Columbia University og University of Iowa i USA har vist, at det er muligt at reparere ødelagte gener i stamcellerne og derved muligvis behandle synstabet. Det skriver Columbia University i en pressemeddelelse.
Forskerne bag studiet skabte stamceller udfra et stykke hud på en patient med synslidelsen, og herefter brugte de det nye genetiske værktøj CRISPR til at reparere den genetiske mutation i det ødelagte gen, som er skyld i lidelsen.
Studiet er publiceret i tidsskriftet Scientific Reports.
LÆS OGSÅ: Sådan fungerer CRISPR
Stamcellerne kan potentielt laves om til raske nethindeceller og derefter transplanteres tilbage i den samme patients øje.
Nethindesygdomme er ideelle til gen-reparationer
\ Fakta
Retinitis pigmentosa er den hyppigste årsag til blindhed hos personer i alderen 20-64 år. Det tidligste symptom på sygdommen er besvær med at færdes i mørke og gradvis indsnævring af synsfeltet. Langsomt mistes mere og mere af det perifere syn, og det føles som om, at man kigger gennem en kikkert, hvor alt det yderste er sløret. Til sidst mistes også centralsynet, og man bliver blind.
»Vores vision er at udvikle en personaliseret tilgang til at behandle øjensygdomme. Vi har stadig et stykke vej endnu, men vi tror på, at den første terapeutiske anvendelse af CRISPR vil være til behandling af en øjensygdom. Her har vi demonstreret, at de indledende trin er mulige,« siger Stephen Tsang, medforfatter til studiet og professor i oftalmologi på Columbia University, i pressemeddelelsen.
Stephen Tsang tilføjer, at nethindesygdommen retinitis pigmentosa er helt ideel til genteknologien, da en enkelt mutation her vil være identisk med 90 procent af tilfældene af andre mutationer.
CRISPR gør en hurtig, præcis og billig reparation af genet mulig. Desuden er øjet let tilgængeligt for operationer, det accepterer nyt væv meget let, og det kan overvåges uden indtrængen i kroppen.
Mulighed for revolutionerende behandling
I dag er et højt indtag af A-vitamin det eneste, der kan sænke hastigheden på synstabet som følge af Retinitis pigmentosa.
Der findes intet, der kan helbrede tilstanden og forhindre blindheden i at indtræffe. Derfor ville CRISPR-drevet behandling være revolutionerende for patienterne, men CRISPR-teknologi er endnu ikke blevet godkendt til anvendelse på mennesker.
Når CRISPR bliver godkendt, kan der arbejdes på at udvikle en personlig transplantationsstrategi, som vil kunne bruges på flere nethindesygdomme.
